Link gốc: https://medicalxpress.com/news/2020-06-scientists-mini-retinas-eye-disease.html
Các nhà khoa học đã phát triển một cách tiếp cận bằng liệu pháp gene mới mang lại nhiều hứa hẹn cho điều trị bệnh về mắt trong ngày, loại bệnh có thể dẫn đến mù loà và ảnh hưởng đến hàng nghìn người trên toàn cầu.Các nhà nghiên cứu từ Đại học Trinity ở Dublin và Đại học College London (UCL) đã phối hợp chuyên môn về di truyền học, virus học và nhãn khoa để bắt đầu hành trình tiến đến một liệu pháp mới cho một nhóm bệnh về mắt gọi chung là viêm võng mạc sắc tố. Kết quả đầy thú vị của họ đã được công bố trên tạp chí hàng đầu Báo cáo tế bào gốc (Stem Cell Report).
Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự phá vỡ và mất các tế bào ở võng mạc – mô nhạy cảm với ánh sáng và nằm phía sau mắt. Những triệu chứng phổ biến ở giai đoạn đầu bao gồm sự khó khăn trong việc nhìn thầy vào ban đêm và mất thị lực ngoại vi cùng với mù loà thường phát triển theo thời gian.
Từ lâu các nhà khoa học đã biết rằng sự đột biến trong gen “RP2”- loại gen chịu trách nhiệm tạo ra protein cần thiết cho thị lực bình thường, có liên quan đến bệnh viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, hiện tại vẫn chưa có liệu pháp điều trị cho những người sống chung với các bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Nhóm tiến hành nghiên cứu mới thú vị này đã sử dụng một loại virus phổ biến đã được sửa đổi để đưa một bản sao của RP2 có chức năng bình thường vào “tiểu võng mạc”- được điều chế từ tế bào gốc và chứa phiên bản khiếm khuyết của gen. “Tiểu võng mạc” được phát triển ở UCL mô phỏng bệnh RP2 ở bệnh nhân.
Đánh giá sau đó đã chỉ ra rằng những “tiểu võng mạc” này đã tiếp cận thành công gen RP2 sau khi đưa virus vào và sản xuất ra protein cần thiết liên quan đến nó. Điều quan trọng là, các “tiểu võng mạc” được điều trị cho thấy sự hồi phục đáng kể- nhấn mạnh rằng cách tiếp cận này đã giải cứu chúng khỏi vấn đề viêm nhiễm sắc tố.
Ciara Shortall, tiến sĩ, nhà nghiên cứu tại Trường Di truyền học và Vi sinh học của Trinity, là một trong những tác giả chính của nghiên cứu được công bố. Giải thích về ý nghĩa của nghiên cứu, bà chia sẻ: “ Trong 30 năm qua, đã có rất nhiều tiếng vang về liệu pháp di truyền và tiềm năng của chúng để điều trị một loạt các bệnh suy nhược và rối loạn, nhưng thực sự chỉ gần đây khoa học mới khắc phục được những khó khăn liên quan đến các cách tiếp cận đó và bắt đầu làm các liệu pháp tiềm năng trở nên gần hơn.
Về tương đối, hiện nay khá dễ dàng để thay thế các gen lỗi bằng các phiên bản tốt bằng cách sử dụng virus vô hại, điều mà chúng tôi đã làm ở đây. Và trong khi chúng ta vẫn còn thời gian và rất nhiều việc phải làm từ một liệu pháp đã được chấp thuận, thật là hào hứng để bắt đầu một cuộc hành trình mà khiến một ngày nào đó, một phương pháp điều trị hữu hiệu giải cứu đôi mắt được đưa ra.”
Nhóm Trinity, dẫn đầu bởi Giáo sư Jane Farrar, đã dùng chuyên môn trong di truyền và chế tạo virus, trong khi nhóm UCL, dẫn đầu bởi Giáo sư Michael Cheetham, đã đi đầu trong việc tạo ra “tiểu võng mạc” để kiểm tra liệu pháp gen.
Giáo sư Cheetham nói: “ Đó là một bước phát triển quan trọng mà giờ đây chúng ta có thể tái tạo ra nhiều nhân tố của bệnh di truyền sử dụng “tiểu võng mạc” này. Điều đó giúp chúng tôi có thể nghiên cứu kĩ hơn rằng tại sao con người bị mù loà và cố gắng tìm ra phương pháp để ngăn chặn mù loà. Thật là thú vị rằng liệu pháp gen dường như khá hiệu quả với bệnh viêm võng mạc sắc tố.”
Nghiên cứu về mắt ở Đại học Trinity Dublin được hỗ trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu sức khoẻ, Quỹ Khoa học và Tổ chức nghiên cứu sức khoẻ và chống mù loà Ireland.
