Các bác sĩ lần đầu tiên đã sử dụng một liệu pháp gen để khôi phục một phần thị lực ở một người mù, theo kết quả được công bố hôm trên tạp chí Nature Medicine.
Nhóm nghiên cứu đã biến đổi gen các tế bào hạch võng mạc để trở nên nhạy cảm với ánh sáng ở một người đàn ông bị mất thị lực do viêm võng mạc sắc tố, một chứng rối loạn di truyền phá vỡ các tế bào hấp thụ và chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu não .
Sử dụng kính bảo hộ đặc biệt, người đàn ông 58 tuổi mù hoàn toàn đã có thể phát hiện ra một cuốn sổ lớn, một hộp ghim nhỏ hơn, những mảnh vỡ thủy tinh và thậm chí cả những đường kẻ sọc trên lối đi bộ qua đường.
Trưởng nhóm nghiên cứu, TS. Jose-Alain Sahel, Chủ nhiệm khoa mắt tại Đại học Pittsburgh, cho biết: “Đây là bệnh nhân đầu tiên báo cáo bất kỳ sự cải thiện nào thông qua di truyền quang học”.
Tiến sĩ Richard Rosen, giám đốc võng mạc của Hệ thống Y tế Mount Sinai ở Thành phố New York, gọi tin này là “rất, rất thú vị.”
Rosen, người không tham gia nghiên cứu cho biết: “Điều này có hiệu quả đối với toàn bộ những bệnh nhân mắc các bệnh mù lòa” liên quan đến tổn thương võng mạc.
Cấu trúc của võng mạc con người được mô tả tốt nhất là đảo ngược. Cơ quan thụ cảm ánh sáng nằm ở phía sau võng mạc, trong khi tế bào hạch ở phía trước truyền thông tin thị giác từ cơ quan thụ cảm ánh sáng đến não qua dây thần kinh thị giác.
Lĩnh vực di truyền quang học liên quan đến sự thay đổi gen của các tế bào để chúng tạo ra các protein nhạy cảm với ánh sáng được gọi là channelrhodopsin.
Trong trường hợp này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng di truyền quang học để làm cho lớp trên cùng của tế bào hạch nhạy cảm với quang học, bỏ qua lớp dưới cùng không hoạt động của các tế bào cảm thụ ánh sáng.
Các nhà nghiên cứu đã tiêm vào mắt người đàn ông một loại virus cảm lạnh rỗng có chứa gen mã hóa cho một channelrhodopsin được gọi là ChrimsonR, có khả năng cảm nhận ánh sáng màu hổ phách.
Sau khi cho võng mạc của anh ta 5 tháng để chấp nhận sự thay đổi gen, họ đã lắp cho anh ta một bộ kính bảo hộ đặc biệt chiếu hình ảnh trực quan lên võng mạc ở bước sóng ánh sáng màu hổ phách.
Người đàn ông phải luyện tập với kính bảo hộ, nhưng sau bảy tháng luyện tập, anh ta bắt đầu tự động báo cáo các dấu hiệu cải thiện thị giác, Sahel nói.
Nhà nghiên cứu cấp cao, TS. Botond Roska, Giám đốc sáng lập Viện Phân tử và Lâm sàng nhãn khoa Basel, Thụy Sĩ, cho biết: “Bộ não phải học một ngôn ngữ mới đến từ võng mạc, bởi vì những gì các tế bào hạch này nói với não không phải là hoạt động bình thường của các tế bào hạch”.
Các kết quả đo điện não đồ (EEG) cho thấy não của người đàn ông thực sự phản ứng với tín hiệu hình ảnh từ mắt.
“Do đó, võng mạc không còn mù nữa”, Roska nói.
Các nhà nghiên cứu cảnh báo rằng thị lực của người đàn ông này dự kiến sẽ không phục hồi đủ để có thể đọc hoặc nhận dạng khuôn mặt.
“Để nhận dạng khuôn mặt, bạn cần độ phân giải rất cao. Điều này chưa thể thực hiện được bằng cách sử dụng phương pháp chúng tôi đang sử dụng, vì vậy chúng ta không nên cho bất kỳ ai vào thời điểm này hy vọng rằng họ sẽ có thể đọc hoặc nhận dạng khuôn mặt”, Roska nói.
Nhưng mức độ thị lực mà người đàn ông đạt được sẽ vô cùng quan trọng đối với cuộc sống hàng ngày của một người mù, Rosen nói.
“Đây là những người bị mù hoàn toàn. Họ không nhìn thấy gì cả”, Rosen nói. “Nếu họ có thể phát hiện ra những chướng ngại vật lớn cản đường họ, thì điều đó rất quan trọng. Ngay bây giờ, họ dùng một cây gậy để gõ xung quanh để xem những gì cản đường họ. Đó là một bước nhỏ nhưng cũng là một bước tiến lớn đối với những bệnh nhân này.”
Các nhà nghiên cứu cho biết thêm nhiều người đã được tiêm liệu pháp gen này, nhưng đại dịch COVID-19 đã cản trở khả năng đến các trung tâm y tế nơi họ có thể tập luyện với kính bảo hộ đặc biệt.
Sahel nói: “Vì bệnh COVID, chỉ có bệnh nhân này được điều trị kịp thời để có thể kiểm tra kính bảo hộ và được huấn luyện, đưa trở lại bệnh viện và kiểm tra đúng cách.
Người đàn ông hy vọng sẽ được đào tạo nhiều hơn và cuối cùng sử dụng thị lực đã phục hồi của mình càng nhiều càng tốt trong suốt cuộc sống hàng ngày của mình, Sahel nói.
Trong khi vui mừng trước báo cáo, Rosen kêu gọi sự lạc quan thận trọng cho đến khi có nhiều nghiên cứu hơn được thực hiện trên nhiều bệnh nhân hơn.
“Đó là một bệnh nhân vào thời điểm này,” ông nói. “Chúng tôi không biết điều này sẽ hoạt động tốt như thế nào với những người khác, và đó là thứ cần được cải tiến, nhưng khai niệm thực chứng rất ngoạn mục.”
Nguồn: MedicalXpress
